Next Generation Diagnosis in Leukemia

Realicé la tesis doctoral en el Institut de Recerca Oncològica (IRO) (2003). Ella se centraba en el estudio del papel funcional de un gen desconocido localizado en el cromosoma 21. Continué mi formación como posdoc en el Centro de Regulación Genómica (CRG) en la misma línea de investigación. Para poder ampliar mi conocimiento, formación y centrar mi investigación en las leucemias agudas, continué mis estudios de posdoctorado en el extranjero. Primero, en el Institut Curie. Allí investigué la función pro-oncogénica de la vía calcineurina/ NFAT en un modelo de ratón de leucemia linfoblástica T (LLA-T). Después, en el Institut Universitaire d'Hematologie (IUH) en donde mi investigación sobre la LLA-T se enfocó hacia la clínica. En el 2013 me incorporé en el grupo de LAL del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC) dirigido por el Dr. Josep Maria Ribera, primero como postdoc senior y actualmente como líder de grupo de investigación en LLA-T.

Dada mi doble formación como investigador básico-trasnacional, las líneas de investigación que se desarrollan en el grupo son

1. i) Mejora de la estratificación de los pacientes adultos con LLA-T en el contexto de los ensayos PETHEMA: estamos utilizando técnicas de OMICA (SNPa; TDS; cariotipo digital) para diseccionar el panorama mutacional de los pacientes con LLA-T incluidos en los protocolos de tratamiento de PETHEMA y así refinar su estratificación y mejorar su supervivencia. Los resultados obtenidos hasta el momento se están aplicando actualmente en el protocolo de tratamiento LAL-AR (Ph-)2019 (NCT04179929). Las investigaciones que se están realizando actualmente en el grupo se aplicarán en futuros protocolos de tratamiento de PETHEMA.
2. ii) Desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas: enfocado al estudio de los mecanismos de recaída y la identificación de las células responsables de la resistencia clonal al tratamiento, queremos identificar nuevas formas de tratar a los pacientes con LLA-T para evitar la resistencia y la recaída de estos pacientes (60% de los pacientes con LLA-T recaen). Además, estamos utilizando la información genómica obtenida en el momento del diagnóstico para explorar nuevos esquemas de quimioterapia en combinación o no con nuevas terapias diana para mejorar el tratamiento de estos pacientes.

Mi trayectoria como investigadora en el campo de la LLA-T, reflejada en mis publicaciones, además de la implantación de técnicas de genómica punteras en el laboratorio como la secuenciación de nueva generación y las matrices de SNPs, me ha llevado a ser el centro de referencia escogido para el análisis genómico de estos pacientes con LLA-T en España, dentro del marco del nuevo protocolo de tratamiento de las leucemias linfoblásticas agudas (LAL-AR (Ph-)2019).

Algunas publicaciones a referenciar: Sawai CM. Et al. Cancer Cell, 2012, IF: 24,7; Genescà et al. Leukemia, 2013, IF: 9.4; Genescà E. et al. Journal of Hematology & Oncology, 2018, IF: 8.3; Genescà et al. Cancer Discovery, 2018, IF: 27; Genescà et al. Hematology, 2019, IF: 7.6.

Tesis supervisadas

Celia González Gil, programa de doctorado de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (2018-2021)

Comités y grupos de trabajo

1. Comité de ética animal (CEA), CMCiB-IGTP Can Ruti, 2018-hoy
2. Comité biológico en la LLA, Programa Español de Tratamiento en Hematología (PETHEMA), 2017-hoy
3. Comité biológico de IJC, IJC-Can Ruti, 2014-hoy